Эссенциальная тромбоцитемия. Симптомы, диагностика, лечение

Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) - это редкое заболевание, поражающее костный мозг, что приводит к перепроизводству тромбоцитов. Обычно оно поражает людей старше 50 лет, прогрессирует медленно и может протекать бессимптомно.

Что вызывает существенную тромбоцитемию?

Поскольку ЭТ представляет собой состояние, затрагивающее костный мозг, важно понимать функцию костного мозга и то, как осложнения могут привести к существенной тромбоцитемии.

Стволовые клетки, которые являются клетками крови на самой ранней стадии развития, вырабатываются в костном мозге. Три основных типа клеток крови (лейкоциты, эритроциты и тромбоциты) каждый день производятся миллионами из этих стволовых клеток. При эссенциальной тромбоцитемии вырабатывается слишком много тромбоцитов, которые являются кровяными клетками, отвечающими за свертывание крови.

Миелопролиферативные новообразования могут вызывать перепроизводство тромбоцитов. Мутации часто обнаруживаются в генах JAK2, CALR или MPL. Статистические данные показывают, что приблизительно 60 процентов людей, живущих с ET, имеют мутации в гене JAK2, 30 процентов имеют мутации в гене CALR, и пять процентов имеют дефект в гене MPL.

Симптомы эссенциальной тромбоцитемии

Как правило, тромбоцитемия не имеет каких-либо симптомов. Тем не менее, пожилые люди и люди с высоким количеством тромбоцитов могут наблюдать некоторые симптомы:

• Постоянные головные боли
• Проблемы со зрением
• Звон в ушах
• Головокружение
• Тяжелые месячные у женщин
• Эритромелалгия
• Синие, холодные пальцы рук и ног.

Диагностика Эссенциальной Тромбоцитемии

Эссенциальная тромбоцитемия иногда может быть обнаружена после проведения анализа крови для диагностики других состояний, но существуют специальные анализы крови, которые специально проверяют наличие эссенциальной тромбоцитемии, если у пациента проявляется набор симптомов, связанных с ЭТ. Более конкретно, эти ET-специфические анализы крови направлены на выявление изменений в определенных генах, которые могут привести к ET. Эти тесты извлекают ДНК из образца крови и проверяют генетические нарушения в генах JAK2, CALR и MPL. Также может быть проведен полный анализ крови, который определит, является ли количество тромбоцитов крови выше нормы, что указывает на возможный случай существенной тромбоцитемии. Сам костный мозг может также быть проверен, чтобы диагностировать ET. Образец клеток костного мозга, называемый биопсией костного мозга, взят из задней или тазобедренной кости и проанализирован, чтобы исключить альтернативные состояния, влияющие на костный мозг, такие как миелофиброз.

Лечение эссенциальной тромбоцитемии

Для уменьшения количества тромбоцитов может быть использована химиотерапия. Другие процедуры включают в себя:

• Определенные обезболивающие, которые могут предотвратить сгустки крови
• Диапазон химиотерапевтических процедур, которые подавляют пролиферацию клеток и созревание тромбоцитов
• Радиоактивный фосфор (32P).

 Фото: healthwow.ru